遺傳病是威脅人類(lèi)生命健康極其重要的因素。我國(guó)實(shí)行二孩政策后,有不少新生兒降生,因此宣傳遺傳病的知識(shí),采取有效措施對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防是非常必要的?;卮鹣铝袉?wèn)題:
(1)苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的單基因遺傳病。該病是肝細(xì)胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)積累過(guò)多的苯丙酮酸所致。
①若圖1表示苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過(guò)程,則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的 基因甲基因甲。
②據(jù)圖1可知,苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素,但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其原因是 酪氨酸可以來(lái)自食物酪氨酸可以來(lái)自食物。
③對(duì)于篩查出的新生兒需要及時(shí)治療。目前有效的治療方法是通過(guò)控制患兒飲食中 苯丙氨酸苯丙氨酸的含量。使其體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平。治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量 缺乏缺乏(填“正常”、“過(guò)多“或“缺乏”)。
(2)據(jù)圖2分析,多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是 成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,是因?yàn)?大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了。
(3)近親結(jié)婚會(huì)提高遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),主要原因是 近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率。
【答案】基因甲;酪氨酸可以來(lái)自食物;苯丙氨酸;缺乏;成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加;大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了;近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:13引用:5難度:0.6
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