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杜氏肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常見的X連鎖隱性致死性遺傳病。
【DMD家系分析】
如圖所示為某DMD家系,Ⅱ-4個體為Klinefelter綜合征患者(性染色體組成XXY)。

(1)若以D表示正?;?,d表示致病基因,則Ⅱ-4的基因型是
XdXdY
XdXdY
。對于Ⅱ-4的病因,小源同學(xué)認(rèn)為可能源于其母親減數(shù)第二次分裂異常,小蕾同學(xué)認(rèn)同這種分析,但提出也不能排除源于其母親減數(shù)第一次分裂異常的可能。請在方框中用簡明的示意圖和文字,幫助小蕾同學(xué)完成論證
。
【基因檢測】
取如圖家系相關(guān)人員的外周靜脈血提取DNA并作基因檢測,意外發(fā)現(xiàn)Ⅰ-2的2條X染色體上DMD基因均完全正常,而Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的X染色體上DMD基因內(nèi)部均存在從第32670414位至32730803位堿基對的缺失。
(2)由基因檢測結(jié)果可知,導(dǎo)致DMD發(fā)生的變異類型是
B
B
。
A.染色體數(shù)目變異
B.基因突變
C.染色體結(jié)構(gòu)變異--缺失
D.基因重組
(3)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究表明,人群中某些人會存在生殖腺嵌合(gonadal mosaicism)現(xiàn)象,即其生殖腺是由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體,而其所有體細胞則都具有相同基因型,且體細胞的基因型是生殖腺細胞的兩種基因型之一。
①基于你所學(xué)的遺傳學(xué)知識,試推測發(fā)生生殖腺嵌合現(xiàn)象的可能原因
有可能是兩個精子分別與兩個卵細胞受精后發(fā)生了融合,導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體;
也可能是生殖腺細胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生,即在胚胎發(fā)育過程中,某個未來的生殖腺細胞發(fā)生突變,結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細胞成為嵌合體
有可能是兩個精子分別與兩個卵細胞受精后發(fā)生了融合,導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體;
也可能是生殖腺細胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生,即在胚胎發(fā)育過程中,某個未來的生殖腺細胞發(fā)生突變,結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細胞成為嵌合體

②針對圖所示DMD家系中Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4三人發(fā)病原因。小蕾同學(xué)認(rèn)為三人發(fā)病源于其母親減數(shù)分裂過程或者本人胚胎發(fā)育過程中的新發(fā)突變,小源同學(xué)則認(rèn)為三人的母親可能是生殖腺嵌合體。你更認(rèn)同誰的分析?說明你的理由
小源同學(xué)。因為連續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低;由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了,所以隔離后的生殖腺細胞發(fā)生突變,可能會影響到生殖細胞(卵細胞或精子),但不會影響到通常做DNA測試的體細胞,所以母親表現(xiàn)型正常,但接連生出患兒。
小源同學(xué)。因為連續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低;由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了,所以隔離后的生殖腺細胞發(fā)生突變,可能會影響到生殖細胞(卵細胞或精子),但不會影響到通常做DNA測試的體細胞,所以母親表現(xiàn)型正常,但接連生出患兒。
。

【答案】XdXdY;;B;有可能是兩個精子分別與兩個卵細胞受精后發(fā)生了融合,導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體;
也可能是生殖腺細胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生,即在胚胎發(fā)育過程中,某個未來的生殖腺細胞發(fā)生突變,結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細胞成為嵌合體;小源同學(xué)。因為連續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低;由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了,所以隔離后的生殖腺細胞發(fā)生突變,可能會影響到生殖細胞(卵細胞或精子),但不會影響到通常做DNA測試的體細胞,所以母親表現(xiàn)型正常,但接連生出患兒。
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:108引用:1難度:0.1
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  • 1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>

    發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5
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    (1)控制遺傳病乙的基因位于
     
    染色體上,屬
     
    (填顯性或隱性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能產(chǎn)生
     
    種卵細胞。
    (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    種基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的幾率是
     

    發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6
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    1
    6
    ,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是(  )

    發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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